Down Sendromu

İlk kez 1866 yılında Langton Down adında bir araştırmacı tarafından ortaya çıkarılan Mongolizm'in diğer bir adı da "Down sendromu" dur. Zaman içinde bu hastalığın kromozomal düzensizliklerle ilişkili olduğu, yani genetik olarak ortaya çıktığı anlaşılmıştır. En basit ama biras da karmaşık tanımıyla Down Sendromu ya da Mongolizmi şu şekilde açıklamaya çalışalım. İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Bilindiği üzere bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğunun çıktığına şahit oluyoruz.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabiliyor, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. İnanmasi zor ama Amerikada yaklasik 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur. Unutmayiniz ki şüpheli durumlarda çocuğun kan hücrelerinden veya doğmamış çocuklar için annenin karnında iken bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak kromozom analizi yapılabilir. Bugün ülkemizdede bu konuda güvenilir merkezler vardır. Eğer şüpheli bir durum varsa çocuğunuzu bu konuda uzman birilerine göstermeniz çok önemlidir.

Down sendromlu kişilerin çok değişik özellikleri vardir. Bunların bazilarini şu şekilde sıralayabiliriz; yuvarlak yüz, gözde irisin nokta nokta olması, küçük ve kıvrık kulaklar, kısa ya da geniş bir boyun, gevşek boyun derisi ve genellikle küçük bir burun en çok görünen özelliklerdendir. Birtakım gelişme gerilikleri gösteren bu engel türünde, kalp hastalığı, boy kısalığı ve bazen de ağır zeka geriliği görülebilir. Ancak diğer tüm psikolojik bozukluklar gibi tüm bu özelliklerin her hastada aynı olması gibi bir durum söz konusu değildir. Belirttigimiz özellikler sadece genel özelliklerdir. Down sendromunda IQ'nun genellikle 50 civarında ya da daha düşük olduğu görülüyor. Down sendromu olanların çoğu gayet normal bir sekilde yürüyebilir ve konuşabilir. Fakat bu tip çocuklarda ergenlik genellikle gecikiyor.

Doğuştan gelişmeleri biraz geri olan bu çocuklar aileyi korkutabilmekte sanki gelişemeyeceklermiş gibi algılamalar olabilmektedir. Halbuki bu çocuklar da tüm diğer çocuklar gibi gelişecekler ve büyüyeceklerdir. Belki gelişme hızları biraz yavaş olacak, ancak mutlaka iyiye gideceklerdir. Bu iyilikte tıbbi bakım, uygun çevre ve eğitim olanaklarının büyük payı olduğu gibi sevginin yeri de unutulmamalıdır.

Çocuklar için yapılacak çok şey var aslında… Mesela down sendromlu bebeğinizin tüm vücuduna üfleyebilir, onu gıdıklayabilirsiniz. Onu sık sık döndürüp çevirin. Bebeğinizi her zaman giydirmeyin. Onu yünlü ve tüylü bir battaniyeye ya da hışırtılı bir kağıdın üzerine yatırarak vücut sinirlerinin farklı bir duyguyu yaşamasını sağlamak ona iyi gelebilir. Kağıdın çıkardığı ses, onu hareket etmeye yöneltecektir. Unutmayın sesler bebek için birer uyarıcı ve ödüldür. Onu karyolanın ayak ucuna çok yakın bir yere veya duvar kenarına koyun. Bebeğinizi yüzüstü yatırın ve gözünün önüne parlak ve ses çıkaran bir nesne koyun; ancak koyduğunuz nesne başının üzerinde olsun. Bu onun başını kaldırmasını ve boyun kaslarını çalıştırmasını sağlayacaktır. Eğer bebeğiniz gerinip sırtını hareket ettiriyorsa, ıslık çalıp, şarkı söyleyebilirsiniz. Aniden azalan değişik sesler çıkarın. Bebeğinize karşı çocukça davranmaktan hiçbirzaman korkmayın. “Ah” ve “oh” seslerinin, hiç bir normal konuşmanın yaratamayacağı hareketleri yaratmasını görmek çok ilginç olacaktir. Kollarına ve ayaklarına küçük ziller bağlayın. Bu onun daha sık ve daha amaçlı bir şekilde kollarını oynatmasını ve tekme atmasını sağlayacaktır. Farklı ellerini kullanmayı öğrenecektir.

Bebeğiniz emeklemeye çalışmıyorsa, onu bir rulo halinde sarılmış havlunun üzerine yatırarak banyo yaptırabilirsiniz. Bu rahat havlu göğsüne ve karnına destek olacak ve kollarının su içinde rahatça hareket etmesini sağlayacaktır. Bu pozisyonlarda hareket ederken, bebeğiniz emekleme hareketlerine çok yaklaşabilir hatta bunu basarmasi icten bile degildir.

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür. Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları vücut gerginliği düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır.

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir. Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir. Bunun herzaman için bilincinde olmakta fayda vardir. Bebeğin gelişimine göre buna karar verebilirsiniz.

Klinik bulgularla yeni doğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

Muhakkak ki insanlar birbirlerini severek çocuk sahibi olmak isterler ve kimse doğacak çocuğu için güvenceye sahip değildir. Sonradan başka bir sebeple de çocuk zihinsel özürlü veya fiziksel kusurlu olabilir. Belki bir yaşa gelince herkes bakıma muhtaç hale gelebilmektedir. Unutmayin sağlık problemleri tüm insanlar için söz konusudur. Nasılki böyle durumlar için çevreden tıbbi ve sosyal yardım alınması gerekiyorsa down sendromu ile doğan çocuklar içinde aynı şeyin söz konusu olduğunu, bu çocukların gözlerine bakan her akıllı insan anlamak durumundadır. Down sendromlularda diğer çocuklar gibi sevgiye, bakıma ve eğitime muhtaçtır. Onları reddetmek insansı değerler –ki Türk toplumu kadar dünyada bu değerlerin bu denli yüksek olduğu başka bir toplumun da olduğundan bahsetmek çok zordur- ile bağdaşmaz. Çocuğumuzu toplumdan saklamak değil çevre ile ilişkilerinde de sabırlı, inançlı olup ısrarlı ve kararlı davranmak gerekir.

Şimdi tüm dünya nimetlerini bir kenara bırakarak sizden gözlerinizi kapatıp düşünmenizi isteyeceğim;

Bir sabah yatağınızdan uyanıyorsunuz, dışarda çok güzel bir bahar sabahı…
Ağaçlar yavaş yavaş çiçek açıyor ve yattığınız yerden kuş cıvıltılarını dinliyorsunuz…
Cennet dedikleri bu olsa gerek…
Ne kadar mutlu bir tablo değil mi?
Bir kısmımız işine gidiyor, bir kısmımız yürüyüşe çıkmış, bir kısmımız da balkonunda mutlu bir biçimde kahvaltı ediyor.
Öykümüzdeki gibi bir çocuğa sahip bir anne ise bu atmosfer içerisinde mutluluğu sadece çocuğunun hiç olmazsa birazcık gelişme yapabilmesinde buluyor. Onun için en büyük mutluluk çocuğunun gösterebilceği dünyalara değişemeyeceği ufacık bir farklılık belki de..
Kuş cıvıltıları mı? Pardon?!!
Güzel bir bahar sabahı?? Hani nerede??
Ya da ağaçlardaki o güzelim çicekler mi, boşverin gitsin!!

En güzel gününüzde bile, başarınızın en dorukta olduğu günde, büyük bir topluluğun sizi ayakta alkışladığı ve sizin mutluluktan gözyaşlarınızı akıttığınız bir an da düşünün, böyle bir anı doğuştan veya sonradan gelen bir özüründen dolayı hiç yaşayamayacak ve de hiçbir zaman çocuğu için bir başarısından dolayı övünemiyecek bir anne'yi düşünün. O annenin ise tek mutluluğu çocuğunun bir kelime fazla söylemesi veya defterine çizgiyi biraz düzgün çizebilmesidir.

O halde en önemlisi “DESTEK” olmaktır.

Biz özürlu olmayanlar, kendimizi bir an Down sendormluların oluşturduğu bir toplumda azınlıkta düşünelim, işte o an bize düşünleri daha iyi anlayabiliriz.


hya...